“失聲天使”藍妮妮患的是什么罕見病?
之前在抖音刷到一個特別可愛的小女孩,評論里都說她是“失聲天使”,因為從來沒有說過一句話,但是很乖,得了個什么很罕見的病,我看評論里有人說是自閉,有人說是歌舞伎面部綜合癥,還有人說什么也不是,想知道到底是得的什么病呢?
藍妮妮的病是神經退行性疾病伴腦鐵沉積癥6型,一般是共濟失調,共濟失調屬于是肌張力障礙,精神癥狀以及認知功能的障礙,患者在晚期的時候可能會出現癲癇發作的情況,并且也有可能出現認知功能障礙,所以這種情況應該積極的到正規的醫院進行檢查和有針對性的進行治療。
藍妮妮患的是神經退行性疾病伴腦鐵沉積癥6型
之前在快手看了藍妮妮的事,覺得挺心酸的,我自己也有女兒,我也只希望我女兒健健康康的就好,但是看著這么可愛的女孩每天都要接受復建,才4歲,人生還沒有開始,挺難過的,想知道藍妮妮這個病有治好的可能嗎?
這是先天性的,目前還不能治愈,鑒于神經退行性疾病致病因素的多樣性,阻斷一個或兩個途徑不能明顯減少神經元全面的功能障礙和損失,隨著對神經退行性疾病研究的不斷深入,利用多途徑、多靶點的優勢治療,對改善神經退行性疾病患者的癥狀,調理腦功能,起到很好的治療作用。
神經退行性疾病引起的癥狀是不可逆的
另一方面,神經退行性疾病發病所伴隨的病理變化是不可逆的,在患者出現認知障礙時,病程往往已到中晚期,此時治療只能減緩疾病的發展,不能從根本上逆轉神經網絡的損傷。
藍妮妮這么可愛,為什么會得這樣的病呢,不是說自閉嗎,怎么說著說著就要變成植物人了,什么原因導致小姑娘生下來就有這種病呢?
患的是基因病,叫神經退行性疾病伴腦鐵沉積癥6型,自閉癥只是一種表現,是因為父母的隱性染色體基因導致的,治不好的,所以孩子不會說話,也沒有生活自理的能力。