遺傳病，一旦發(fā)生便會(huì)伴隨人的一生，甚至威脅到下一代健康。所以，當(dāng)夫妻一方或雙方確診患有遺傳疾病時(shí)，在懷寶寶方面一定要慎重，最好及時(shí)咨詢遺傳科醫(yī)生，選擇最恰當(dāng)?shù)闹蟹绞健＝裉煨【巵?lái)給大家介紹一種比較罕見(jiàn)的遺傳疾病——異戊酸血癥。這種疾病雖然發(fā)生率不高，但如果沒(méi)有及時(shí)發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療，可能造成患兒致殘甚至致死。

　　異戊酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏，導(dǎo)致異戊酰輔酶A及其代謝產(chǎn)物積聚而引起的。有機(jī)酸蓄積及酮體產(chǎn)生引起嚴(yán)重的代謝性酸中毒、低血糖、高血氨，從而引起腦損傷等多臟器損害，該病在我國(guó)的發(fā)病率為1/160000。

臨床上，該病有兩種類型的臨床表現(xiàn)，一種是急性嚴(yán)重的新生兒期疾病，一種是慢性間歇性發(fā)作。

　　急性型：嬰兒在出生時(shí)正常，3-4天后出現(xiàn)巨奶、嘔吐、脫水、倦怠、嗜睡等癥狀，同時(shí)還伴有震顫、顫搐、驚厥;另外還會(huì)有難聞的“汗腳”氣味。有些嬰兒還會(huì)出現(xiàn)乳酸血癥、低鈣血癥，從而引起昏迷、死亡。臨床發(fā)現(xiàn)，嬰兒死亡原因可能是嚴(yán)重代謝性酸中毒、腦水腫、出血或繼發(fā)性感染引起。

　　如果嬰兒能夠存活下來(lái)，病癥可轉(zhuǎn)為慢性間歇性，其后發(fā)育可能正常。

　　慢性間歇性：首次發(fā)作通常在1歲以內(nèi)，一般在上呼吸道感染或高蛋白飲食后發(fā)生。反復(fù)發(fā)作的癥狀包括嘔吐、嗜睡、進(jìn)展為昏迷，有些嬰兒有酸中毒伴酮尿、以及特殊的“汗腳”氣味等。

　　多數(shù)慢性間歇性患者精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，但部分患者可有輕度或重度智能落后。

臨床研究發(fā)現(xiàn)，異戊酸血癥的致病基因位于染色體15q14-15。目前為止，該病無(wú)法治愈，只能通過(guò)飲食和藥物來(lái)減輕癥狀。由于該病屬于染色體遺傳疾病，所以會(huì)危害到下一代的健康。

　　根據(jù)遺傳方式可知：患者與正常人婚配，其后代均為攜帶者;患者與攜帶者婚配，其后代50%為攜帶者，50%患病;患者與患者婚配，其后代100%患病。因此，一旦夫妻一方確診為患者或攜帶者，在生育后代時(shí)一定要提高警惕。選擇自然生育的夫妻，在懷上寶寶后一定要按時(shí)產(chǎn)檢，一旦確診寶寶患病，需及時(shí)采取治療措施。如果不想懷孕后再面臨失去寶寶的風(fēng)險(xiǎn)，可以考慮做第三代試管嬰兒。

第三代試管嬰兒可以在一定程度上避免寶寶患上異戊酸血癥的。因?yàn)榈谌嚬軏雰嚎梢詫?duì)胚胎的23對(duì)染色體進(jìn)行診斷篩查，淘汰有染色體異常的胚胎，只挑選健康胚胎移植，從而阻止了有致病基因的胚胎在子宮內(nèi)發(fā)育生長(zhǎng)。所以，患病夫妻若想要早點(diǎn)懷上健康寶寶可以考慮直接做第三代試管嬰兒，杜絕該病的遺傳。