胚胎植入前遺傳學診斷（Pre-implantation GeneticDiagnosis，PGD），又稱第三代試管嬰兒。用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。同時還能選擇寶寶的性別。是ART與分子生物學技術相結合發(fā)展的產前診斷技術。

　　第三代試管嬰兒技術利用聚合酶鏈反應（PCR）、熒光原位雜交（FISH）等技術分析試管嬰兒的胚胎或經(jīng)子宮灌洗所得的胚泡，確定該受精卵是否攜帶致病基因，將健康的胚胎移植入母體內繼續(xù)發(fā)育至成熟。

　　PGD的操作過程

卵子受精后的第三天（72小時）會發(fā)育成一個含8細胞的胚胎，每個細胞稱為卵裂球。8個細胞在生物學上完全相同，又稱胚胎全能干細胞。取出其中一個，送至PFI基因檢測實驗室檢測，送檢的卵裂球的基因與胚胎內剩下的7個細胞完全相同，因此，完全能夠直接反映出該胚胎的質量與性別。

　　性別篩選與疾病篩查

目前PGD能診斷大量單基因缺陷引發(fā)的疾病比如：血友病、地中海貧血癥等疾病、膽囊纖維化等等，還可以在染色體層面檢測非整倍體如：21三體綜合征（Down綜合征）、18三體綜合征(Edwards綜合征)、13三體綜合征(Patau綜合征)，例如X單體（Turner綜合征）、47XXY（Klinefelter綜合征）、47XYY (XYY綜合征)等等。同時PGD技術還能鑒定胚胎性別。

　　年輕婦女多達50%以及39歲以上婦女75%的卵細胞會有染色體異?，F(xiàn)象。絕大部分早期流產是由于胚胎染色體或者基因異常導致。PGD技術的運用可以

　　溫馨提醒：現(xiàn)在國內法律還不允許第三代試管嬰兒技術的普及，除非有明確家族遺傳疾病需要進行基因篩選的家庭。需要進行更多關于第三代試管嬰兒相關咨詢的請聯(lián)系愛丁醫(yī)生。