脆性x染色體綜合癥能做試管嬰兒?jiǎn)?/h1>
因?yàn)槿旧w異常的原因，很多遺傳性疾病層出不窮。其中針對(duì)不孕不育的遺傳性疾病非常多，像卡爾曼綜合征、克氏綜合征等等，而脆性x染色體綜合癥也是其中一種。那么什么是脆性x染色體綜合癥?脆性x染色體綜合癥能做試管嬰兒?jiǎn)?
脆性x染色體綜合癥
脆性x染色體綜合癥是一種X連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智能障礙疾病!它是因?yàn)閤染色體上的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致患者會(huì)有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙和行為問(wèn)題，像多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中或伴有癲癇等癥狀。
脆性x染色體綜合癥的癥狀
1、男性：雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚，青春期后睪丸比常人大。另外，對(duì)于性生活的要求很少，同時(shí)高血壓、癲癇史居多。智力問(wèn)題比女性高。
2、女性：智力問(wèn)題較少，外貌上也只有尖臉、大耳的輕微改變。特殊的表現(xiàn)包括有刻板行為，離題的說(shuō)話，沖動(dòng)，注意力分散和適應(yīng)困難。全突變的女性中有
20%～60%會(huì)被診斷患有精神心理障礙。最常見的診斷是抑郁，特有的精神分裂樣改變，廣泛發(fā)育障礙，個(gè)性退縮和焦慮。
脆性x染色體綜合癥能做試管嗎
盡管患有脆性x染色體綜合癥是很不幸的事情，凡是對(duì)于生育上是沒(méi)有什么問(wèn)題的，可以自然生育。但是對(duì)于遺傳病因來(lái)說(shuō)，為了避免遺傳下一代，還是建議脆性x染色體綜合癥患者做試管嬰兒。雖然到目前為止，還沒(méi)有一項(xiàng)醫(yī)療技術(shù)能夠100%篩查所有染色體異常的疾病。
但第三代試管嬰兒又稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，是指在胚胎移植前對(duì)體外受精胚胎進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析，排除攜帶已知致病基因的胚胎，將從基因?qū)用鎯?yōu)化的胚胎移植到宮腔，可以有效提高試管嬰兒的成功率，減少胎兒的缺陷，所以針對(duì)脆性x染色體綜合癥是很適合的。
脆性x染色體綜合癥的治療
很遺憾的是，目前還沒(méi)有針對(duì)脆性x染色體綜合癥的特殊治療方法，只有一些改善方法：
1.特殊教育和預(yù)期管理，包括避免過(guò)度刺激以減少行為問(wèn)題
2.治療行為問(wèn)題的藥物，盡管沒(méi)有任何特定的藥物被證明是有益的
3.早期干預(yù)、特殊教育和職業(yè)培訓(xùn)
綜上所示，脆性x染色體綜合癥雖然不會(huì)對(duì)生育能力有明顯影響，但是對(duì)于下一代的影響非常大，目前脆性x染色體綜合癥也沒(méi)有治愈方法，所以為了孩子的健康，產(chǎn)前篩檢非常重要。
因?yàn)槿旧w異常的原因，很多遺傳性疾病層出不窮。其中針對(duì)不孕不育的遺傳性疾病非常多，像卡爾曼綜合征、克氏綜合征等等，而脆性x染色體綜合癥也是其中一種。那么什么是脆性x染色體綜合癥?脆性x染色體綜合癥能做試管嬰兒?jiǎn)?
脆性x染色體綜合癥
脆性x染色體綜合癥是一種X連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智能障礙疾病!它是因?yàn)閤染色體上的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致患者會(huì)有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙和行為問(wèn)題，像多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中或伴有癲癇等癥狀。
脆性x染色體綜合癥的癥狀
1、男性：雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚，青春期后睪丸比常人大。另外，對(duì)于性生活的要求很少，同時(shí)高血壓、癲癇史居多。智力問(wèn)題比女性高。
2、女性：智力問(wèn)題較少，外貌上也只有尖臉、大耳的輕微改變。特殊的表現(xiàn)包括有刻板行為，離題的說(shuō)話，沖動(dòng)，注意力分散和適應(yīng)困難。全突變的女性中有 20%～60%會(huì)被診斷患有精神心理障礙。最常見的診斷是抑郁，特有的精神分裂樣改變，廣泛發(fā)育障礙，個(gè)性退縮和焦慮。
脆性x染色體綜合癥能做試管嗎
盡管患有脆性x染色體綜合癥是很不幸的事情，凡是對(duì)于生育上是沒(méi)有什么問(wèn)題的，可以自然生育。但是對(duì)于遺傳病因來(lái)說(shuō)，為了避免遺傳下一代，還是建議脆性x染色體綜合癥患者做試管嬰兒。雖然到目前為止，還沒(méi)有一項(xiàng)醫(yī)療技術(shù)能夠100%篩查所有染色體異常的疾病。
但第三代試管嬰兒又稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，是指在胚胎移植前對(duì)體外受精胚胎進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析，排除攜帶已知致病基因的胚胎，將從基因?qū)用鎯?yōu)化的胚胎移植到宮腔，可以有效提高試管嬰兒的成功率，減少胎兒的缺陷，所以針對(duì)脆性x染色體綜合癥是很適合的。
脆性x染色體綜合癥的治療
很遺憾的是，目前還沒(méi)有針對(duì)脆性x染色體綜合癥的特殊治療方法，只有一些改善方法：
1.特殊教育和預(yù)期管理，包括避免過(guò)度刺激以減少行為問(wèn)題
2.治療行為問(wèn)題的藥物，盡管沒(méi)有任何特定的藥物被證明是有益的
3.早期干預(yù)、特殊教育和職業(yè)培訓(xùn)
綜上所示，脆性x染色體綜合癥雖然不會(huì)對(duì)生育能力有明顯影響，但是對(duì)于下一代的影響非常大，目前脆性x染色體綜合癥也沒(méi)有治愈方法，所以為了孩子的健康，產(chǎn)前篩檢非常重要。
