能像普通人一樣正常生活，卻是血友病患者的奢望，他們想奔跑卻只能靜靜站在窗前，他們受一點(diǎn)小傷就會(huì)血流不止，他們換顆牙齒都能致命，他們因?yàn)槟δ苷系K，稍有不慎便出血不止，真的是傷不起，所以他們被稱為“玻璃人”。下面一起了解一下血友病這一常見的遺傳病吧。

　　血友病簡介

血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，按照缺乏的凝血因子種類，分為甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因異常引起，約占血友病的80~85%，B型血友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因異常引起，約占15~20%，丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因異常引起 ，在我國極為少見。患者自發(fā)或創(chuàng)傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，血液不容易凝固，如果發(fā)生深部出血時(shí)，就可能會(huì)有生命的危險(xiǎn)。

　　血友病與基因檢測

　　99%的血友病都與遺傳相關(guān)，女性多為攜帶者，男性多為患病者。

　　血友病遺傳模式

　　甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。以甲型血友病為例：甲型血友病又稱第Ⅷ因子缺乏癥，是由F8基因突變導(dǎo)致。血友病一般由女性傳遞，男性發(fā)病，我國血友病總患病率為2.73 /10 萬。

　　父親正常，母親為攜帶者，則兒子會(huì)有50%機(jī)率為患者，女兒會(huì)有50%機(jī)率為攜帶者，50%機(jī)率為正常。

　　檢測須知

對于X連鎖隱性遺傳病，患者(先證者)的標(biāo)本尤其重要，我們必須首先明確患者的致病位點(diǎn)突變，進(jìn)一步驗(yàn)證家族內(nèi)其他待測者。現(xiàn)在，全面二胎政策放開，不少家庭想要再生育一個(gè)健康寶寶，那么，如何才能減少或避免血友病患兒出生呢？客官且看以下須知：

　　a： 臨床診斷和遺傳咨詢

　　首先：去專業(yè)醫(yī)院明確患兒的臨床診斷，確診所患疾病類型(如甲型/乙型血友病)并做遺傳咨詢。

　　b： 基因診斷

　　明確疾病診斷后，分子遺傳學(xué)檢測科室或機(jī)構(gòu)會(huì)對相應(yīng)的致病基因進(jìn)行突變分析，明確血友病患兒的致病突變。

　　只有明確了基因的致病突變，才能進(jìn)行下一胎產(chǎn)前診斷。

　　c： 產(chǎn)前診斷

　　明確致病突變后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集絨毛(孕12周)或羊水細(xì)胞(孕18-22周)，進(jìn)行相應(yīng)致病基因的檢測。醫(yī)羽提示：女方要在孕前、孕前、孕前進(jìn)行遺傳咨詢。

d：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)

　　若母方為血友病攜帶者，其兒子是患兒概率高達(dá)50%，產(chǎn)前診斷雖可避免患兒出生，但是，有些夫婦可能會(huì)經(jīng)歷多次終止妊娠，造成身心傷害。那怎么辦呢？別急，現(xiàn)在有更高大上的技術(shù)讓您擁有健康寶寶。

　　PGD技術(shù)是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術(shù)(俗稱第三代試管嬰兒)，是指在胚胎植入母體之前對有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，選擇健康的胚胎移入宮腔，從而防止血友病患兒的出生。早在2014年，我們國家山大生殖“阻斷甲型血友病(HA)”試管嬰兒已健康誕生，至今三代試管技術(shù)已經(jīng)幫助千千萬萬的家庭在源頭上實(shí)現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育。