試管嬰兒技術有效避免18三體綜合征發生!
原標題: 試管嬰兒技術有效地防止了18三體的發生!

每個父母都想擁有一個健康的寶寶。如果嬰兒出生時患有遺傳性疾病或染色體異常,那對任何家庭來說都是最殘酷的事情。研究指出,老年夫婦比普通父母更容易患有遺傳性疾病的孩子。在第二個孩子時代,想要生兩個孩子的父母應該特別注意胎兒的健康! 試管嬰兒技術可以幫助胚胎進行遺傳篩查。并診斷,避免遺傳性疾病的發生。今天,幸福和無憂試管嬰兒談論18三體綜合征對胎兒和預防方法的影響。
18三體綜合征
三體綜合癥,又稱愛德華氏綜合癥。它是先天性的第二種常見的染色體三體性,其特征是骨骼,泌尿生殖系統,心臟和皮膚褶皺的身體結構異常。隨著母親的懷孕年齡增加,18三體的發病率增加。 18三體性導致嚴重畸形并在出生后不久死亡。新生兒的發病率約為1:3500-8000。然而,它在某些地區或季節顯著增加,達到1:450-800。兒童中的女性:男性比例為4:1。
臨床表現1,出生時體重較輕的兒童,平均只有2243g,發育為早產兒,吸吮不良,反應遲鈍; 2面部和手足有嚴重畸形,頭長和枕部凸起,圓面,眼球距離寬,有內麂皮,小眼球,角膜混濁,鼻子細長,小口,低耳,耳廓畸形(動物耳),小頜骨,短頸,多余的皮膚; 3骨骼肌發育異常,短胸骨,盆腔狹窄,臍疝或腹股溝疝,腹直肌分離等; 4手畸形非常典型:握緊拳頭,拇指劃過另一根手指,其他手指互相重疊,指甲未完全發育,手指弓太多,約有1/3的患者是通過手掌; 5最突出的下肢是“搖腳”,短腳趾,向后彎曲; 6例外生殖器畸形更常見于隱睪癥或大陰唇發育不良等; 795%的病例有先天性心臟病,如室間隔缺損,動脈導管未閉等,這是導致死亡的重要原因; 8腎臟畸形,腎積水也很常見; 9名兒童智力顯著缺陷,但由于生存時間很短,更難以衡量。
18三體綜合征的預防方法
目前,沒有治愈方法,大多數嬰兒將在出生后不久死亡。目前有效的是預防,羊膜穿刺術和第三代試管嬰兒技術PGD可以預防這種染色體疾病。可以在植入前篩選PGD以篩選具有染色體病癥的胚胎以防止該染色體疾病的發作。
預防一般人群中的遺傳性疾病:PGD目前診斷出100多種由單基因缺陷引起的染色體錯誤和疾病,如嚴重的嬰兒疾病,如21三體綜合征(Downs)和18 Bo**綜合征,血友病,地中海貧血,膽囊纖維化等。對于35歲以上的準父母,必須篩查胎兒染色體。胎兒染色體不僅會導致不孕和流產,而且出生時的疾病對于一個家庭來說是不可磨滅的悲劇。