PGD（Pre-implantationGeneticDiagnosis），即胚胎移植前基因診斷，俗稱三代試管嬰兒，用于胚胎移植前做基因檢測(cè)和遺傳診斷。　　PGD的臨床用途　　一般人中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查，會(huì)降低懷孕的流產(chǎn)率和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。　　PGD檢測(cè)的疾病和適用癥*對(duì)一般人群預(yù)防遺傳疾病：目前PGD能診斷100多種染色體數(shù)目錯(cuò)誤和單基因缺陷引發(fā)的疾病，如21三體（唐氏）之類的嚴(yán)重嬰兒病癥，以及血友病、地中海貧血癥、膽囊纖維化等。　　 *對(duì)年齡超過35歲的女性可以篩選非整倍體，解決老化胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)。　　 *對(duì)平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進(jìn)行移植。　　PGD操作過程　　 　　*早期PGD技術(shù)在第3天初期胚（4-8細(xì)胞）中取出1個(gè)細(xì)胞做檢測(cè)，剩下7個(gè)細(xì)胞繼續(xù)發(fā)育，讓細(xì)胞自己愈合，對(duì)胚胎有輕度損害。　　 *最新的PGD技術(shù)，在第5天囊胚上做檢測(cè)。第5天囊胚分為外層滋養(yǎng)細(xì)胞（未來發(fā)育成胎盤）和內(nèi)細(xì)胞團(tuán)（未來發(fā)育成胎兒）。通過取2-3個(gè)外層滋養(yǎng)

細(xì)胞來進(jìn)行DNA檢測(cè)，就把胚胎的傷害降到最小。　　PGD中的兩種基因檢測(cè)方法FISH和a-CGH：　　 *PGD-FISH螢光原位雜交法(Fluorescentin-situhybridization,FISH)，采用DNA探針對(duì)23對(duì)染色體中的局部片段進(jìn)行篩查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色體。　　 *PGD-aCGH全稱比較基因組雜交技術(shù)，俗稱基因芯片。把二十三對(duì)染色體上的基因片段都放到芯片上，形成矩陣，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三對(duì)染色體就都完整。　　 *PGD-aCGH進(jìn)一步優(yōu)化了染色體篩選的技術(shù)。關(guān)于PGD技術(shù)的常見問題　　Q：PGD對(duì)胚胎和孩子會(huì)有影響嗎？　　A：影響極小，我們的培養(yǎng)師是在第5天囊胚中取出外層滋養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，這些滋養(yǎng)細(xì)胞未來會(huì)發(fā)育成胎盤，就完全不會(huì)影響到未來發(fā)育成胎兒的內(nèi)部細(xì)胞團(tuán)了。　　Q：做PGD能在當(dāng)月移植嗎？A：通常不可以，因?yàn)镻GD的染色體提取和檢驗(yàn)結(jié)果需要2周時(shí)間，一般情況下是將胚胎冷凍后下個(gè)月經(jīng)周期再移植，成功率與鮮胚一樣。　　Q：PGD可以篩選孩子的性別嗎？　　A：可以，通過對(duì)23對(duì)染色體中性染色體的診斷就可以非常可靠地鑒別胚胎性別。但是在國(guó)內(nèi)單純想通過PGD來進(jìn)行胎兒性別鑒定是不被允許的。　　如果您對(duì)試管嬰兒技術(shù)有任何的疑問或意向，歡迎在線咨詢愛丁醫(yī)生或者添加愛丁客服*咨詢醫(yī)學(xué)顧問。