胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)是一種輔助生殖技術，用于胚胎的基因檢測。對獲得的胚胎進行遺傳篩選，選擇那些沒有遺傳異常的胚胎移植到患者的子宮。

1.什么時候使用PGD？

夫妻或至少其中一人，是某些遺傳性疾病的攜帶者；

夫妻或其中至少一個由于存在染色體異常(例如易位或染色體倒位)而改變其核型時；

經過多次試管嬰兒失敗患者，復發性胚胎植入失敗(RIF)后；

反復流產；

高齡產婦(特別適用于38-40歲的女性)；

先前妊娠中胎兒有非整倍性(細胞中染色體數目異常)的歷史。

2.PGD過程？

試管嬰兒獲得胚胎后。培養胚胎至少3天。在這個階段(第3天)，胚胎已經有6-8個細胞。PGD也可以在胚泡期完成，也就是說第5天胚胎。在(Q:914935817)這個階段，胚胎有兩種類型的細胞：胚胎發育的內細胞團，以及滋養層，它們會發育成胎盤。

通過胚胎活組織檢查從胚胎中取出一個或兩個細胞。這樣醫生可以獲得其中包含的遺傳物質。對胚胎進行篩選以驗證其是否沒有遺傳異常。如果其中一個呈現染色體異常，則不會選擇這個胚胎進行移植。

3.PGD優缺點都有什么?

隨著女性年齡的增長，胚胎發生染色體異常的風險顯著增加。PGD的優點包括：減少流產和復發性妊娠丟失的風險、有關胚胎染色體代碼的信息、提高整體懷孕率。

另一方面，PGD存在一些應該考慮的問題。胚胎有可能被活組織檢查程序損壞，特別是在第3天進行PGD程序。

4.PGD能檢測到哪些常見的疾病?

包括：脊髓性肌萎縮，β地中海貧血(Q:914935817)(β地中海貧血)，Clouston綜合征，高雪氏病，囊性纖維化，骨硬化癥，多囊腎病，非綜合征先天性感音神經性耳聾，肌強直性營養不良，肌營養不良，塊狀硬化癥(I型和II型)，神經纖維瘤病(I型)，亨廷頓舞蹈病或舞蹈病，色素性視網膜炎，A型血友病，脆性X染色體綜合征等。

5.如果PGD完成，是否還會進行羊水穿刺?

如果通過PGD檢測，選擇移植的胚胎將沒有遺傳異常，因此羊膜穿刺術的必要性非常低，因為原則上沒有理由懷疑懷孕期間是否存在遺傳性疾病。因此，從廣義上講，我們可以說PGD后將無需進行羊水穿刺測試。