苯丙酮尿癥是什么病,試管懷孕也會遺傳嗎?
在人體的基因中,很多特征是遺傳父母親而來的,理所當然的很多遺傳病也是通過染色體傳染給下一代的。苯丙酮尿癥是什么病,通過試管懷孕是否也會遺傳給下一代?
一、苯丙酮尿癥是什么病
苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病,主要是由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏,導致苯丙氨酸以及酮酸蓄積,并且從尿中大量的排出,而且病名為苯丙酮尿癥。
二、苯丙酮尿癥的發(fā)病癥狀
孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥,在出生時是正常的并沒有什么異常現(xiàn)象,但在出生后數(shù)月內(nèi)會出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長發(fā)育遲緩等現(xiàn)象,癥狀表現(xiàn)比較明顯是在孩子一歲的時候。
患病的孩子有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況,神經(jīng)系統(tǒng)可以明顯出現(xiàn),智能發(fā)育落后,外觀上可以引起孩子黑色素細胞合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。孩子還有其他的癥狀,由于尿和汗液中排出苯乙酸,所以孩子有特殊的鼠尿味。
三、試管懷孕也會遺傳苯丙酮尿癥嗎
苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,主要是由于基因突變引起的病變,在自然懷孕的夫妻,有75%的幾率會遺傳給下一代,所以之前有過類似病變的情況下,下一胎胎一定要做染色體檢查。
而患這種疾病的鼓起可以通過做第3代的試管嬰兒來避免下代遺傳。因為第3代試管嬰兒是通過篩選基因(PGD)后再移植健康胚胎進行懷孕的過程,這種技術(shù)能夠從一定程度上保證患有苯丙酮尿癥實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
四、新生兒患苯丙酮尿癥如何治療
新生兒苯丙酮尿癥可以通過糖基化腸肽、沙丙喋呤等藥物進行治療。新生兒患有苯丙酮尿癥,首先在飲食方面要注意選擇低苯丙氨酸的東西。如果孩子的癥狀比較嚴重,可以選擇低苯丙氨酸的奶粉進行服用,這樣不僅能夠補充體內(nèi)所需的營養(yǎng),還能夠減少對身體的傷害。但是每個孩子的身體情況不同,患有苯丙酮尿癥的輕重程度也是存在差異的,因此在選擇治療方式方面一定要因人而異,盡量保證孩子的身體健康。
苯丙酮尿癥通常是采取飲食療法進行改善,并且越早治療效果是越好的。所以在孕期染色體檢查是不能忽略的一項檢查,若是生育出患有苯丙酮尿癥的孩子也要及時配合醫(yī)生進行治療,以免影響到嬰兒的正常生長與日常生活。