試管技術(shù)怎么保障18三體綜合癥不會(huì)遺傳給寶寶?
一直以來遺傳疾病困擾著大家,這對(duì)于孩子和夫妻來說是非常痛苦的。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展,試管技術(shù)已經(jīng)幫助不孕不育夫妻和攜帶遺傳疾病患者生育了健康的寶寶。那么,試管嬰兒技術(shù)能保障遺傳性疾病18三體綜合優(yōu)生優(yōu)育呢?

18三體綜合癥亦稱愛德華氏綜合征,其畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常,如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟等等。據(jù)悉其胚胎5周前發(fā)育正常,在妊娠第6~8周開始出現(xiàn)異常。
生活中18三體綜合癥是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征,經(jīng)染色體檢查多一個(gè)額外的染色體。該遺傳疾病占新生兒的1%,男女比例為1:3,多發(fā)生在年齡較大的父、母親,僅有少數(shù)患者與雙親年齡無關(guān)。可見,父母受孕年齡對(duì)孩子后期的影響還是很大的。
而大家知道染色體是保存遺傳信息的物質(zhì)(DNA)的主要載體,而DNA上具有遺傳效應(yīng)的片段就是基因,基因攜帶著制造嬰兒身體各個(gè)部分所需的指令。如果在胚胎發(fā)育早期出現(xiàn)了錯(cuò)誤的染色體數(shù)目,或者在精卵受精時(shí),受外界環(huán)境污染、輻射等條件影響,導(dǎo)致細(xì)胞減數(shù)分裂發(fā)生的錯(cuò)誤率增加,出現(xiàn)染色體數(shù)目增加、減少,結(jié)構(gòu)易位、倒位等異常情況,那么就會(huì)生出患病兒。所以面對(duì)染色體異常攜帶,或者有家族病史的情況,試管嬰兒要想保障優(yōu)生優(yōu)育,避免18三體綜合癥,那么孕前優(yōu)生就很重要了。

一般來說為了優(yōu)生優(yōu)育,往往生活中會(huì)通過產(chǎn)檢,以及B超,彩超來進(jìn)行判斷孩子的發(fā)育情況,除此之外針對(duì)染色體,DNA的檢查常見的也是通過從羊水(羊膜穿刺術(shù))或胎盤(絨毛膜絨毛取樣)中提取細(xì)胞,分析其染色體,診斷出三體綜合征,不過最后就會(huì)采取引產(chǎn)的方式終止妊娠,而引產(chǎn)會(huì)對(duì)女性的生殖系統(tǒng)造成比較大的創(chuàng)傷,無疑不是避免18三體嬰兒當(dāng)前較為有效的選擇。所以說的孕前優(yōu)生,也就是在懷孕前就來判斷胚胎的健康與否,而要做到這一點(diǎn)就不得不依賴于第三代試管嬰兒的PGD/PGS基因篩查技術(shù)了。
注意,目前第三代試管嬰兒的基因篩查技術(shù)被認(rèn)為是孕前優(yōu)生,從根源上保障優(yōu)生優(yōu)育的最為有效的手段了,且準(zhǔn)確率高,無創(chuàng)。第三代試管嬰兒基因篩查是如何實(shí)現(xiàn)的呢?簡(jiǎn)單來說,此項(xiàng)技術(shù)主要分為兩個(gè)部分,一是PGS胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查,主要是針對(duì)全部染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)的篩查,提高胚胎的種植率和活產(chǎn)率;二是PGD胚胎移植前的基因診斷,則是針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷,避免胎兒罹患一些遺傳疾病,如三體綜合征等。
該診斷技術(shù)和以往胎兒在母體子宮發(fā)育一段時(shí)間后的進(jìn)行產(chǎn)前抽羊水診斷不同,PGS/PGD技術(shù)在胚胎植入子宮前就對(duì)胚胎進(jìn)行診斷。也就是說,被植入的胚胎是無染色體異常、無攜帶致遺傳病基因的健康胚胎,可避免不必要的引產(chǎn),減輕對(duì)母體的傷害,提高受孕效率,預(yù)防有遺傳病患兒的妊娠。所以說要避免18三體綜合癥,第三代試管嬰兒輔助生殖的孕前優(yōu)生很重要了。
以上內(nèi)容就是試管嬰兒技術(shù)怎么避免18三體綜合癥,我可以看出想要避免就必須做好孕前檢查和孕期檢查,所以對(duì)于18三體綜合癥患者在做試管前一定要檢查染色體,醫(yī)生才能根據(jù)情況進(jìn)行制定方案,也才能避免不必要的流產(chǎn)。