胎兒在子宮里發育的階段，需要孕媽配合做相關的胎檢來確保胎兒的健康發育。若是胎兒在發育的過程中有異常發生，則需要更仔細的檢查來確定是否適合繼續妊娠。那么，在胎檢時做的唐氏綜合征檢查到底是什么呢？

什么是唐氏綜合征

唐氏綜合癥又叫21三體綜合征，又稱為先天愚型或者是Downs綜合征，就是因為多了一條21號染色體而導致的疾病。其實這種孩子有60%就是在早期就流產了，而能夠存活的話就會有明顯的智力低下、特殊面容等這些情況。而唐氏綜合征的發生，和母親的懷孕年齡密切相關。高齡孕婦、卵子老化是發生21三體綜合征的一個重要原因。

唐氏綜合征患者的特征

這類患者具有明顯的特殊的面容，比如眼距寬、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，隨著年齡的增長而逐漸明顯，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不會有生育的能力，而女性的唐氏兒長大后會有月經而且還有可能生育，這種孩子通常會伴有一個先天性的心臟畸形。

唐氏綜合征怎么檢查的

唐氏綜合征是胎兒一般容易存活，不會出現胚胎停育或死胎。在孕期篩查唐氏綜合征，可以通過以下幾方面的辦法：

1、通過nt數值檢查判斷

nt又稱頸后透明層厚度，對于判斷胎兒是否患有染色體畸形有著十分重要的臨床意義。

2、做早期唐氏篩查和中期唐氏篩查

主要是抽血化驗母體外周血液中血清學的指標，然后計算胎兒患有唐氏綜合癥的風險值。

3、做無創DNA檢測

無創DNA檢測唐氏綜合的準確性能在90~99%左右，準確性是非常高的。

唐氏綜合征能用試管避免發生嗎

唐氏綜合癥是一種發病率較高的遺傳性疾病，由于唐氏綜合癥的發生具有隨機性，因此每一個懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。但是通過第三代試管嬰兒技術的PGS技術可以在胚胎植入前篩查囊胚的染色體數量及結構，可以有效避免孕育唐氏綜合征患兒。

總的來說，唐氏 綜合征在孕期是比較容易發生的，所以在孕期的時候做唐篩是非常重要的，特別是對于已有唐篩生育史和遺傳史的孕婦，最好是通過試管來進行孕育。