胎兒在子宮里發(fā)育的階段，需要孕媽配合做相關(guān)的胎檢來確保胎兒的健康發(fā)育。若是胎兒在發(fā)育的過程中有異常發(fā)生，則需要更仔細(xì)的檢查來確定是否適合繼續(xù)妊娠。那么，在胎檢時(shí)做的唐氏綜合征檢查到底是什么呢？

什么是唐氏綜合征

唐氏綜合癥又叫21三體綜合征，又稱為先天愚型或者是Downs綜合征，就是因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。其實(shí)這種孩子有60%就是在早期就流產(chǎn)了，而能夠存活的話就會(huì)有明顯的智力低下、特殊面容等這些情況。而唐氏綜合征的發(fā)生，和母親的懷孕年齡密切相關(guān)。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生21三體綜合征的一個(gè)重要原因。

唐氏綜合征患者的特征

這類患者具有明顯的特殊的面容，比如眼距寬、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不會(huì)有生育的能力，而女性的唐氏兒長(zhǎng)大后會(huì)有月經(jīng)而且還有可能生育，這種孩子通常會(huì)伴有一個(gè)先天性的心臟畸形。

唐氏綜合征怎么檢查的

唐氏綜合征是胎兒一般容易存活，不會(huì)出現(xiàn)胚胎停育或死胎。在孕期篩查唐氏綜合征，可以通過以下幾方面的辦法：

1、通過nt數(shù)值檢查判斷

nt又稱頸后透明層厚度，對(duì)于判斷胎兒是否患有染色體畸形有著十分重要的臨床意義。

2、做早期唐氏篩查和中期唐氏篩查

主要是抽血化驗(yàn)?zāi)阁w外周血液中血清學(xué)的指標(biāo)，然后計(jì)算胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)值。

3、做無創(chuàng)DNA檢測(cè)

無創(chuàng)DNA檢測(cè)唐氏綜合的準(zhǔn)確性能在90~99%左右，準(zhǔn)確性是非常高的。

唐氏綜合征能用試管避免發(fā)生嗎

唐氏綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，由于唐氏綜合癥的發(fā)生具有隨機(jī)性，因此每一個(gè)懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。但是通過第三代試管嬰兒技術(shù)的PGS技術(shù)可以在胚胎植入前篩查囊胚的染色體數(shù)量及結(jié)構(gòu)，可以有效避免孕育唐氏綜合征患兒。

總的來說，唐氏 綜合征在孕期是比較容易發(fā)生的，所以在孕期的時(shí)候做唐篩是非常重要的，特別是對(duì)于已有唐篩生育史和遺傳史的孕婦，最好是通過試管來進(jìn)行孕育。