做第三代試管嬰兒這125種遺傳性疾病都能避免!
原標題:在第三代試管嬰兒中可以避免這125種遺傳性疾病!

根據一項研究,中國有3000萬家庭生育了有缺陷和先天性殘疾的兒童,幾乎占該國家庭總數的十分之一。據統計,在中國,抽獎后30秒內會出現瑕疵,近年來出生缺陷的情況更為普遍,逐漸上升。例如,先天性,唇腭裂,神經管缺陷,先天性心臟病等。對于每個家庭來說,在十月努力工作以產生缺陷是一個沉重的打擊。
因此,選擇健康和高質量的胚胎植入對孕婦非常重要。它不僅可以保護女性的妊娠安全,還可以避免因胎兒畸變引起的早期流產和先天性畸形等不良反應,特別是在第三代試管中。嬰兒技術可以篩查和診斷125種遺傳疾病,從根本上保護胎兒的健康。您還可以選擇胎兒的性別,并根據您的需要實施定制服務。
哪些人需要進行遺傳病基因篩查?
人類有23對染色體,每條染色體上的DNA片段是一個基因,大約50,000到100,000個基因分布在23對染色體上。一般人口的五分之一到四分之一患有遺傳性疾病,每個人攜帶5到6個隱性基因。并非所有問題都會影響兒童的健康,并非所有問題都可以通過PGS/PGD技術檢測到。 。但是,能夠順利出生的健康嬰兒只是冰山一角。大多數染色體異常的胚胎不會被植入,流產或停止。他們自然被淘汰了。 99%的墮胎是胎兒的原因,而不是母親。 40歲以上的染色體異常率為60%,43歲以上的異常率高達85%。因此,43歲以上的雌性卵子發育成胚泡。即使表面看起來正常且水平高,染色體的異常也是不可避免的,這也是老年人懷孕率高的原因!
試管嬰兒表示,如果準父母屬于下列情況,就非常有必要進行遺傳病基因篩查。
1對患有遺傳性或先天性畸形兒童的夫婦;
2名家庭成員有遺傳病史或有遺傳病的夫婦;
3有些夫妻有不明原因的習慣性流產,早產和死亡;
孕婦年齡超過435歲;
5名患有心臟病,腎病,糖尿病等的孕婦;
6接觸或接觸易于出現畸形的化學物質或接觸過放射性物質和其他有害物質的化學物質。
試管嬰兒技術先診斷后懷孕
試管嬰兒(試管嬰兒)技術現已成為解決患者不孕癥的最重要手段之一,也是最廣泛使用的輔助生殖技術。
第一代試管嬰兒技術針對女性輸卵管阻塞患者。取出卵并在體外與精子結合,將受精胚胎移植到子宮腔內。
第二代試管嬰兒技術針對患有低,弱和致畸疾病的男性。顯微注射技術用于將精子注射到卵母細胞的細胞質中以幫助授精。
如今,泰國生殖醫院主要采用第三代試管嬰兒技術,即胚胎前遺傳診斷技術,包括PGS技術和PGD技術。 PGS是一種胚胎前遺傳篩查,可篩查23對染色體異常。 PGD被稱為胚胎前基因診斷,主要用于診斷125種遺傳疾病。
如何選擇PGS檢測方案?
在做試管嬰兒PGS試驗之前,我們必須知道它是由這種原因引起的分娩原因,然后根據您的具體情況選擇合適的試驗計劃。有三種常見的PGS檢測方案:
標準方案——染色體數目篩選(PGS):使用業界領先的NGS精密芯片技術檢測23對染色體的數量,以及胚胎的性別。
增強方案——染色體結構篩選(PGS染色體易位和反轉檢測):增加基于PGS的染色體易位和反轉檢測,并檢測23對染色體的數量和機制。
定制方案——遺傳篩選(PGD):檢測已知類遺傳疾病的致病基因片段。目前,PGD可以診斷出多達125種單基因遺傳疾病,如視網膜母細胞瘤。其他多基因遺傳疾病,例如唇裂和腭裂,目前不在檢測范圍內。
如果進行PGS測試的夫婦沒有確認的染色體問題,則通常使用標準方案。如果兩對夫婦都有明確的遺傳史或流產或患有染色體問題的孩子,請提供檢測報告,試管嬰兒將根據報告分析推薦合適的計劃。盡管PGS/PGD無法預防許多遺傳性疾病和染色體疾病,但現在可以做的是盡可能在可控范圍內確保嬰兒的健康。
125種遺傳疾病有哪些?
世界上有超過4,000種遺傳疾病。目前,通過在泰國使用第三代試管嬰兒技術,可以篩查和檢測多達125種遺傳疾病,包括以下疾病:
1. Emerys Dreyfus肌肉萎縮癥
2,大皰表皮松散,營養不良優越
3,大皰性表皮疏松,Helicz交界,基因1
4,大皰性表皮松散,Helicz交界,基因2
5,手掌角質化表皮
6,面部肩胛肌營養不良
7,家族性腺瘤性息肉病
8,家族肌萎縮側索硬化癥(Grecks disease)
9.費希特納綜合征
10.脆性X
11.延胡索不足
12.半乳糖血癥
13,Gaucheer病2型
14,葡萄糖6磷酸脫氫酶
15.肝糖貯積病1b
16,暈暈早閉綜合征
17.基底細胞綜合征
18,血友病A
19.血友病B
20.遺傳性非息肉病性結腸癌2
21.遺傳性球形紅細胞增多癥
22.先天性巨結腸疾病
23. HLA的Viscot Aldridge競賽綜合癥
24. H型在B型地中海貧血中的匹配
25. HLA匹配鉆石黑法罕貧血
26,人白細胞抗原免疫球卵白M超級
27. HLA匹配
28.霍爾特奧蘭綜合癥
29,α-地中海貧血
30,家族性腺瘤性息肉病
31,低軟骨發育
32,多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因1
33亨特綜合征(粘多糖II A)
34,亨廷頓氏病
35,多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因2
36,多囊腎病,常染色體隱性遺傳
37,近端肌強直性肌病
38,牛皮癬,易感基因
39.肺泡卵白沉積癥
40,視網膜母細胞瘤
41,Simpson Golabi Behmel綜合癥
42.線性截癱
43.脊髓肌肉萎縮1
44.脊髓性肌萎縮2
45,脊髓肌肉萎縮3
46,Stickler綜合征
47.甲狀腺癌
48,易位 - 每個
49,旋轉淀粉樣變性
50,下頜骨發育不良
51,結節性硬化,基因1
52,結節性硬化,基因2
53. Ulrich先天性肌營養不良癥
54,卵黃樣黃斑營養不良
55,西林氏病:腦視網膜血管瘤病
56,魏母的原始細胞癌
57,Viscot Aldrich綜合癥
58.沃爾曼病
59,X連鎖腎上腺白質營養不良
60,X鏈choroideremia
61.恒河猴 - 疾病
62,Se-Ke綜合征:剪切并指III型畸形綜合征
63,桑德霍夫病
64,鐮狀細胞貧血
65,Zellweger綜合征
66,ABO血型不合適
67,Aragey Syndrome
68,阿爾伯斯病
69,Alpha 1抗胰卵白酶
70,α-地中海貧血
71,Alport綜合癥
72.抗Kyle抗體
73,貝克爾肌肉營養不良
74,地中海貧血
75,臉部下垂,絨面革反轉。
76,乳腺癌,基因1
77,乳腺癌,基因2
78,氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥
79.中心核心疾病
80,腦動脈(CADASIL)
81,脛腓骨萎縮1A
82,骶肌萎縮1B
83.慢性肉芽腫病(CGD)
84,先天性腎上腺皮質增生
85,先天性異常糖基化
86,先天性腎病綜合征
87,間隙連接卵白26
88,克里格勒的黃疸綜合征
89,Crouzon綜合征
90,囊性纖維化
91.捷克發育不良
92,Dai-Suo綜合癥
93,Duchenne肌營養不良癥
94,早發性阿爾茨海默病
95,早發性扭轉性肌張力障礙
96,上皮鈣粘卵白
97,外胚層發育不良
98,超免疫球卵白M
99,低軟骨發育
100,低磷酸酶
101,低磷佝僂病
102,色素沉著障礙
103,小兒軸索營養不良
104,青春期神經蠟質脂褐素
105,青春期視網膜
106,小兒神經晚期(巴特病糯棕)
107,Lowe綜合征
108,馬凡綜合征
109.中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥
110,甲狀腺髓樣癌(RET)
111,異染性腦白質營養不良
112,粘多糖貯積癥第三位B
113,多發性內分泌腺瘤2A
114,遺傳性骨軟骨瘤病
115,肌強直性營養不良
116,肌管疾病
117,指甲和骶骨綜合征
118.棒狀肌病
119,腎性尿崩癥
120,1型神經纖維瘤
121,2型神經纖維瘤病
122,諾里病
123,眼部美白病
124,奧氮堿轉移酶缺乏125,成骨不全1型
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