作為遺傳物質(zhì)的載體，人體的23條染色體上都載有大量的基因，這些基因儲存著個體的種族、血型、孕育、生長等遺傳信息，支持著生命的基本構(gòu)造和性能，影響著個體的生老病死。

一旦人體中任何一條染色體發(fā)生異常，必然會對個體造成影響。

臨床上，染色體異常有三種表現(xiàn)方式：一是染色體結(jié)構(gòu)異常（包括染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位）；二是染色體數(shù)目異常（包括整倍體和非整倍體，比如21三體綜合癥）；三是染色體上攜帶的基因發(fā)生突變。

這些異常表現(xiàn)會給人體帶來不同程度的影響，大致可分為三種：

1.自然流產(chǎn)：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常時，可能造成孕婦自然流產(chǎn)。臨床數(shù)據(jù)顯示，染色體異常占全部自然流產(chǎn)原因的60%。

2.出生缺陷：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時，可能會將致病基因遺傳給胎兒，從而導(dǎo)致胎兒畸形。部分染色體異常的胎兒，出生后可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力低下和特征性異常體征等，還有些會表現(xiàn)出青春期后性征和生育能力異常的特點(diǎn)。

3.攜帶者：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時，可能會將致病基因遺傳給胎兒，但胎兒不發(fā)病，這種稱之為攜帶者。通常攜帶者外形上與正常人無異，但他們婚后會有較高的流產(chǎn)、死胎率和新生兒死亡率，并可能生育各種畸形兒。

由此可見，染色體出現(xiàn)異常對自身以及后代的影響是非常大的。

就目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)來說，出現(xiàn)染色體異常問題是沒有辦法治愈的。因此，當(dāng)夫妻一方或雙方確診有染色體異常問題時，一般不建議自然受孕。

雖然染色體異常遺傳幾率屬于概率性的，不一定會遺傳給下一代。但作為父母，我們得為孩子的未來負(fù)責(zé)，因此千萬不要有僥幸心理。

對于有生育計劃的染色體異常夫妻，建議做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒基因檢測技術(shù)可以對胚胎23對染色體進(jìn)行診斷篩查，通過篩查后選擇健康胚胎進(jìn)行移植，可以有效避免因胚胎染色體異常導(dǎo)致的反復(fù)流產(chǎn)、生化、胎停、以及胎兒畸形等情況的出現(xiàn)。當(dāng)然，第三代試管嬰兒也并非“萬能”的。人類目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病有4000多種，而三代試管嬰兒技術(shù)只能篩查其中的100多種，所以產(chǎn)檢同樣很重要。

產(chǎn)檢就好比一道“生育保險”，也是優(yōu)生優(yōu)育的最后一道防線。通過產(chǎn)檢，醫(yī)生可以及時了解孕婦身體情況及胎兒的生長發(fā)育情況，保障母親和胎兒的健康和安全。

通常，孕期產(chǎn)檢次數(shù)大概在7-11次，具體次數(shù)需根據(jù)每個孕婦的身體情況而定。

生育一個健康聰明的寶寶，是每一位父母最大的希望。對染色體異常夫妻而言，第三代試管嬰兒+產(chǎn)前檢查就是你生育健康寶寶的重要保障。