成人型多囊腎，一種常染色體顯性遺傳病，人群中發(fā)生率較高，具有家族群發(fā)性，亦具有遲發(fā)性的特征，常在30～50歲才發(fā)病。到60歲有一半的患者會(huì)進(jìn)入尿毒癥。家族中一旦患上此病，是否就“認(rèn)命”了呢？如何改變孩子的命運(yùn)、規(guī)避遺傳風(fēng)險(xiǎn)？

　　在科技發(fā)達(dá)的今天，科技或?qū)⒖梢詫?shí)現(xiàn)逆天改命。下面我們就和大家聊聊如何阻止多囊腎遺傳給下一代。

　　打破多囊腎家族的魔咒

　　醫(yī)院常常被比喻成一扇窗，醫(yī)生在這里和“他”對(duì)話，“他”來(lái)自各行各業(yè)。他們從不同的地方過(guò)來(lái)，對(duì)醫(yī)生講述“故事”，這個(gè)“故事”醫(yī)學(xué)名稱是疾病。這個(gè)“故事”牽動(dòng)“他”與我。而今天我要講一個(gè)如何利用醫(yī)學(xué)幫助“他”戰(zhàn)勝疾病，改變命運(yùn)的故事。

姑且稱他們?yōu)椤巴跄撤驄D”。王某的爺爺與父親未屆50歲便都因尿毒癥去世，他的姑姑與叔叔現(xiàn)在40歲左右，均患有尿毒癥，每周都需要透析。造成這些的原因就是他們都患有成人型多囊腎。王某對(duì)我說(shuō)“這就是命”，他的姐姐命也不好，也是多囊腎。他問(wèn)醫(yī)生道：“楊醫(yī)生，生出來(lái)的孩子命會(huì)不會(huì)也不好。”醫(yī)生的回答是這不是“命”，而是基因遺傳。我們可以幫助你們?nèi)ジ淖冞@個(gè)命運(yùn)。

　　關(guān)于成人型多囊腎

王某經(jīng)檢測(cè)是典型的成人型多囊腎，并發(fā)嚴(yán)重少弱精癥。成人型多囊腎是多囊腎最常見(jiàn)的一種，一般到成年后發(fā)現(xiàn)雙腎囊腫(如下圖所示，非常直觀)，常伴肝囊腫，隨著年齡增長(zhǎng)，漸漸出現(xiàn)血尿、卵白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。王獻(xiàn)報(bào)道到60歲，有一半的患者會(huì)進(jìn)入尿毒癥，需要透析治療。成人型多囊腎發(fā)生率約為1/1000，可以算是高發(fā)病，江蘇省人口接近8000萬(wàn)，那就是估計(jì)有8萬(wàn)名患者，這是非常龐大的數(shù)字。

　　成人型多囊腎引起的男性不育癥發(fā)生率不詳，已有王獻(xiàn)報(bào)道其可以形成生殖道囊腫從而導(dǎo)致梗阻性無(wú)精癥、嚴(yán)重少弱精癥或死精癥。單精子卵胞漿內(nèi)注射技術(shù)可以解決成人型多囊腎所致的生育障礙，但卻不能阻斷這個(gè)病對(duì)家族后代魔咒。

　　什么是成人型多囊腎基因診斷？

　　世間萬(wàn)物生命的代代繁衍，都取決于遺傳物質(zhì)—基因的作用。正是基因，讓我們和父母相似;正是基因，又讓我們每個(gè)人都是鳳毛麟角的。每個(gè)家族的基因既有“大同”、又有“小異”，基因的不良突變可以致病，不良的基因也可逐代相傳。多囊腎的遺傳也不例外。

成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳病，這意味子女遺傳概率為50%。其特點(diǎn)為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會(huì)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。成人型多囊腎是單基因病，PKD1基因突變所致為Ⅰ型，PKD2基因突變所致為Ⅱ型。Ⅰ型最為多見(jiàn)，占85%-90%。PKD1基因突變的患者通常比PKD2基因突變病情進(jìn)展要快，但是個(gè)體差異還是非常大。

　　成人型多囊腎的遺傳咨詢

僅僅得到成人型多囊腎的基因檢測(cè)結(jié)果遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，必須將檢測(cè)結(jié)果向患者和家屬進(jìn)行科學(xué)、系統(tǒng)、形象地解釋和答疑，才能使基因診斷的臨床意義很不錯(cuò)化。由此可見(jiàn)，遺傳咨詢與基因診斷是不可分割的整體。遺傳咨詢可以通過(guò)對(duì)基因診斷結(jié)果的分析，確定遺傳方式、計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)患者及其家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)做出準(zhǔn)確的評(píng)估與解釋，并為受檢者及其家族成員提供終生的遺傳學(xué)服務(wù);還可以通過(guò)客觀、準(zhǔn)確的生育指導(dǎo)和干預(yù)措施，從根本上預(yù)防和阻斷遺傳性成人型多囊腎。

　　王某的基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后，遺傳專家為他進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢。他選擇通過(guò)輔助生殖和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(簡(jiǎn)寫(xiě)PGD)來(lái)改變家族命運(yùn)。PGD就是在成人型多囊腎基因診斷的基礎(chǔ)上，先進(jìn)行輔助生殖—單精子卵胞漿內(nèi)注射，然后對(duì)試管嬰兒的卵裂球或囊胚進(jìn)行活檢和遺傳學(xué)分析，從中選取遺傳學(xué)正常的胚胎進(jìn)行移植，可以獲得健康下的一代。

　　如何進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)？

對(duì)于PGD，需要在明確夫婦一方攜帶成人型多囊腎基因突變前提下，由專業(yè)的生殖醫(yī)學(xué)中心與基因診斷人員協(xié)作完成。上述案例這就是我們利用PGD幫助一個(gè)家庭戰(zhàn)勝疾病，改變命運(yùn)的故事。隨著科學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，越來(lái)越多遺傳性疾病將會(huì)被查明突變的基因，進(jìn)而利用產(chǎn)前診斷及PGD診斷技術(shù)，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

　　我們希望越來(lái)越多的患者通過(guò)PGD改變自己后代的命運(yùn)，給孩子們一個(gè)美好的未來(lái)。