2021年12月28日上午9點01分，成都市婦女兒童中心醫(yī)院首例“第三代試管嬰兒”順利降生，寶寶體重7公斤，身長50厘米，是個足月的大胖小子。這是成婦兒完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學檢測 （PGT)”技術進行胚胎遺傳學診斷出正常胚胎，移植后孕育出健康寶寶，也意味著成婦兒三代試管嬰兒技術全鏈成熟和成功。

35歲媽媽的坎坷孕路 終于在成婦兒喜得貴子

踏進成婦兒生殖健康與不孕癥科時，小許（化名）已經(jīng)35歲了，夫妻倆告訴成婦兒生殖健康與不孕癥科主任王芳，小許之前已經(jīng)懷了三次孕，都因為胎兒染色體異常，還沒有等到瓜熟蒂落的那天，就流產(chǎn)和引產(chǎn)了。王芳告訴記者，“最后夫妻二人選擇了做第三代試管嬰兒。”

2020年11月18日，成婦兒獲得了第三代試管嬰兒試運行資格，小許夫婦在12月底完成了胚胎檢測，獲得了兩枚正常胚胎，后來因為疫情原因，在外地工作的夫妻倆不能入川，直到等到了2021年4月才完成的胚胎移植，不過好事多磨，最后喜得貴子，“如果不是疫情的原因，大胖小子會提前至少兩個月來到他們身邊。”

23年的沉淀 換來全鏈的成熟和成功

成婦兒實施人類輔助生殖技術已有23年歷史了，“一代二代試管嬰兒已是22年前的事了。”王芳感嘆地說，“第三代在第二代的基礎上還需要完成胚胎活檢、基因檢測、鑒定及后續(xù)工作，這不僅是技術上的提升，更是管理和倫理的更高要求。”

取囊胚滋養(yǎng)層細胞、送基因?qū)嶒炇覚z測、單胚胎凍存和復蘇、胚胎移植、著床、妊娠、孕中期羊水檢測、順利產(chǎn)子......每一個重要細節(jié)都是考驗。“在取滋養(yǎng)層細胞時，我們要保證不能過度破壞，更不能操作不當，這些都可能會導致囊胚喪失生機失去機會；在胚胎移植時，我們要考慮媽媽子宮內(nèi)膜是否正常，是否是最合適容納胚胎著床的時間，需要精確地計算內(nèi)膜與胚胎的同步性，讓胚胎有最大的幾率實現(xiàn)著床和妊娠，”王芳解釋，“第三代的關注點是染色體的數(shù)目、結(jié)構和特定基因的正常，但不能確定是否會突變、變異導致流產(chǎn)或后代的缺陷，因此還需要通過羊水檢測等手段，持續(xù)觀察，直到寶寶平安出生，才能印證這個技術在全鏈條上都是成熟成功的。”

實際上，在獲得第三代試管嬰兒試運行資格前，也有很長的一段路要走，王芳告訴記者：“醫(yī)生需要國家培訓基地統(tǒng)一培訓，國家專家?guī)斓某蓡T會進行現(xiàn)場審核、觀摩、檢查實驗室人員的操作，后續(xù)還會對胚胎檢測準確性進行考核等，在這個過程中，醫(yī)院倫理全程監(jiān)督審核，在任何一個環(huán)節(jié)，醫(yī)院倫理都會強力地介入。”

另外，由于第三代是單胚胎移植這一特殊性，醫(yī)院則更需要保證有一個理想的治療結(jié)果，因此，成婦兒對本院的單胚胎移植做了系統(tǒng)管理和大數(shù)據(jù)分析，確保效益和患者的利益得到最大保障。

一級預防 讓“罕見病”變成“不見病”

哪些人適合做第三代試管嬰兒，好處又在哪里呢？據(jù)了解，適合做第三代的患者可以歸納為三大類：1、染色體數(shù)目及結(jié)構異常；2、單基因遺傳病，具有生育單基因遺傳病遺傳子代高風險的夫婦，目家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。比如地中海貧血、血友病、多囊腎、丙酮酸尿癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等；3、染色體非整倍體篩查，指男女雙方自身染色體核型正常，但是產(chǎn)生染色體異常胚胎較高人群，比如高齡、反復性流產(chǎn)、反復胚胎著床失敗等。

在王芳看來，第三代在預防出生缺陷上的意義重大，真正是優(yōu)生的手段，“將第三代放在防止出生缺陷的鏈條上看，實際上是孕前診斷，屬于一級預防，很大程度避免了孩子出生后才發(fā)現(xiàn)缺陷或病癥再去治療的情況。”

“每年我們都在說關愛罕見病，國家也把一些治療罕見病的昂貴藥納入了醫(yī)保，但這些都是被動的，最好的預防是根本不要讓悲劇發(fā)生。常說要讓‘罕見病’的孩子更健康，但我們想做的其實是讓‘罕見病’更罕見，讓‘罕見病’成為‘不見病’。”